Alzheimer’dan korunmayı sağlayan genetik mutasyon keşfedildi
Daha önce hiç görülmemiş bir genetik mutasyon, kalıtsal bir Alzheimer formuna sahip kişiyi onlarca yıl boyunca hastalığa yakalanmaktan korudu.
Bilim insanları, 40’lı yaşlarının başında Alzheimer semptomları sergilemesi gereken ama yıllar boyunca herhangi bir semptom göstermeyen bir erkek vakayı kayda geçirdi.
Kolombiyalı adam, 60’larının başında emekli olana kadar çalışmaya devam etti ve bilişsel gerilemeye dair ilk belirtiler ancak 67 yaşında ortaya çıktı.
MR taramaları, beyninde hasar oluşmaya başladığını ve hastalığın klasik belirtilerini gösterdiğini ortaya koydu. Alzheimer hastalarının beyinlerinde amiloid plaklar diye bilinen çok sayıda yapışkan protein kümeleri ve tau adı verilen başka bir proteinin yumakları görülüyor.
Bu tür birikmeler genellikle şiddetli demansı olan kişilerde tespit ediliyor.
Ancak çalışmaya konu olan Kolombiyalının, Alzheimer hastalığına beklendiğinden çok daha uzun süre direndiği biliniyor. Zira henüz gençken yapılan testler, adamda Alzheimer’ın nadir kalıtsal çeşidine neden olan PSEN1 geninde mutasyon olduğunu göstermişti.
Bu genetik varyant, “ailevi” Alzheimer denen bir bunama çeşidine neden oluyor. Hastalar genellikle 40’lı yaşlarında belirtiler göstermeye başlıyor. Daha yaygın olan “sporadik” formsa 70’li veya 80’li yaşlarına gelene kadar semptomlara neden olmuyor.
Ancak Kolombiyalı vaka, ailevi Alzheimer’a neden olan genetik mutasyona ek olarak, “reelin” adlı bir proteinin üretiminden sorumlu geninde ender bir mutasyon daha taşıyordu. Bu mutasyon da onu 20 yıldan fazla süre hastalığa yakalanmaktan korumuştu.
Doktorlar, Kolombiyalı adamdaki bu mutasyonun ilk kez görüldüğünü ama bu vakanın, genetik varyantlar sayesinde hastalıktan korunan ilk kişi olmadığını söylüyor.
2019’da farklı bir mutasyona sahip bir kadının da kalıtsal Alzheimer’dan 70’li yaşlara kadar korunduğu kayda geçmişti.
Hakemli bilimsel dergi Nature Medicine’de yayımlanan makalede her iki mutasyonun da beyinde benzer şekillerde hareket ederek hastalığı yıllarca savuşturmuş olabileceği ifade edildi.
Bu durum, Alzheimer’ın tüm türleri için yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlayabilir. Örneğin gelecekte gen düzenleme yöntemleriyle insanların Alzheimer’dan korunması sağlanabilir.
