Kıbrıs Sağlık ve Toplum Bilimleri Üniversitesi (KSTÜ) Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Kerem Teralı, Orphanet verilerine göre günümüzde 6 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu ve dünya nüfusunun %3.5 ila %5.9’unun bu hastalıklardan etkilendiğini belirterek, nadir hastalıkların toplum sağlığı açısından büyük önem taşıdığına dikkat çekti.
Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) tanımına göre, eğer bir hastalık genel popülasyonda 10,000 kişide 5’ten daha düşük bir sıklıkta görülüyorsa, bu hastalık “nadir” kategorisinde değerlendirilmektedir. Teralı, şu anda bilinen nadir hastalık sayısının 6 bini aştığını ve sürekli olarak yeni hastalıkların tıp literatürüne kazandırıldığını vurguladı. Büyük ölçüde genetik kökenli olup çocukluk çağında ortaya çıkan nadir hastalıkların teşhis edilmesinin zor olduğunu belirten Teralı, bu alandaki tıp uzmanlığının eksik, bilgi birikiminin az, bakım hizmetlerinin yetersiz ve bilimsel araştırmaların sınırlı olmasının, hastalar açısından önemli sorunlar yarattığını ifade etti.
Nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin azımsanmayacak kadar fazla sayıda olmasına rağmen, sağlık sisteminde hâlâ “yetim” olarak değerlendirildiğini dile getiren Teralı, bu hastaların genellikle doğru tanıya ulaşmada, uygun tedaviye erişmede ve araştırma-geliştirme çalışmalarının sunduğu fırsatlardan yararlanmada ciddi engellerle karşılaştığını vurguladı. Bu hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçların da “yetim ilaçlar” olarak adlandırıldığını aktaran Teralı, Avrupa Birliği’nde onay alan bu tür ilaçların sayı ve çeşidinin, mevcut nadir hastalıkların yalnızca %3 ila %4’ünü kapsayacak kadar sınırlı olduğunu ifade etti.
Bazı nadir hastalıkların klinik belirtilerinin yaygın sağlık sorunlarıyla benzerlik gösterdiğinin altını çizen Teralı, bu durumun yanlış teşhise ve tedavi sürecinde gecikmeye yol açabildiğini söyledi. Örneğin; birçok hastalığın ortak belirtileri olan yorgunluk ve halsizlik, kas güçsüzlüğü ve ağrılar, sindirim sistemi problemleri, nörolojik problemler veya cilt problemleri gibi semptomlar, altta yatan nadir bir hastalığın gözden kaçmasına neden olabilmekte, bu da bazen hastaları mütemadiyen farklı doktorları ziyaret etmek zorunda bırakabilmektedir.
KSTÜ Tıp Fakültesi olarak, özellikle Türkiye’deki nadir hastalıklar üzerine çalışan bireysel araştırmacılar ve büyük merkezlerle iş birliği içinde olduklarını belirten Teralı, bu iş birlikleri sayesinde hem klinik süreçlere destek verdiklerini hem de temel bilimler alanındaki bilgi ve yetkinliklerini bu araştırmalara entegre ettiklerini aktardı. Clinical Genetics, American Journal of Medical Genetics, Neurogenetics, Molecular Syndromology ve Molecular Biology Reports gibi prestijli bilim dergilerinde son 5 yılda en az 15 farklı nadir hastalık hakkında yayın yaptıklarını ifade eden Teralı, ülkemizde bu alanda çalışan veya çalışmayı arzu eden bilim insanlarıyla ortak projeler yürütmeye açık olduklarının altını çizdi.
Son olarak, Kuzey Kıbrıs’ta da nadir hastalıklarla mücadele eden bireyler bulunduğunu hatırlatan Teralı, bu durumun uzun vadeli ve sürdürülebilir ulusal sağlık politikalarının oluşturulmasını zorunlu kıldığını belirtti. Teralı, nadir hastalıkların sadece tanı alan kişileri değil, aynı zamanda bu kişilerin aile ve arkadaşlarını, bu kişilere bakım verenleri ve hatta bir bütün olarak toplumu da etkilediğini sözlerine ekledi.